Ligos

Drugelių liga - epidermolizinė bullosa

Drugelių liga - epidermolizinė bullosa


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Vadinamoji drugelio liga (Epidermolysis bullosa) neturi savo pavadinimo, nes sergantieji yra tokie gražūs kaip drugelis - veikiau jų oda yra tokia jautri „kaip drugelio sparnai“. Dėl epidermolizės bullosa (EB) žaizdos odoje sukelia mažiausiai streso įbrėžimų. EB yra reta ligų grupė. Pasaulyje kenčia 500 000 žmonių, vienas iš 17 000. Priežastis yra maždaug 18 genų mutacijos. Jie yra genai, nustatantys odos struktūrinius baltymus. Šie struktūriniai baltymai užtikrina, kad viršutinis odos sluoksnis priliptų prie žemiau esančio. Drugelių ligos atveju odos sluoksniai negali prilipti vienas prie kito - štai kodėl skausmingos pūslelės susidaro net ir lengvai palietus. Kenčiantieji nuolat kenčia nuo žaizdų odoje, kuriomis reikia rūpintis kiekvieną dieną.

Drugelių liga - trumpa apžvalga

  • apibrėžimas: „Drugelių liga“, medicininė epidermolizės bullosa (EB), apibūdina genetiškai sukeltų ligų grupę.
  • Pagrindinė priežastis: Paveikta maždaug 18 genų, kurie nustato struktūrinius odos baltymus ir užtikrina, kad viršutinis odos sluoksnis (epidermis) ir apatinis sluoksnis priliptų vienas prie kito.
  • pasekmės: Kadangi šie genai mutuoja, odos sluoksniai negali prilipti vienas prie kito, kaip turėtų, ir dėl to susidaro burbuliukai, užpildyti skysčiu.
  • Simptomai: Priklausomai nuo to, kuris iš genų yra mutavęs ir kaip, išsivysto skirtingos ligos formos, kurios skiriasi simptomų sunkumu. Esant silpnesnei formai, pūslelės gyja be randų, blogi variantai sunaikina odą, gerklų gleivinę ir stemplę.
  • gydymas: Kadangi tai yra paveldima liga, gydymas pirmiausia reiškia simptomų palengvinimą ir pacientų, kuriems padaryta liga, gyvenimo kokybę.
  • Šansai pasveikti: Sėkmingai persodinus genetiškai nepažeistą odą, trys paveikti žmonės vėl galėjo gyventi normalų gyvenimą ir išgelbėjo bent vieną berniuką nuo tam tikros mirties.
  • Tyrimo būklė: Žadantis, kaip šis proveržis gydant EB, yra perspektyvus, genų terapija su odos skiepijimu vis dar yra pati pradžia.

Epidermolizės bullosa priežastis

Šios ligos formų priežastys yra genetiniai defektai. Kiekvienas atskiras genas gali parodyti skirtingas mutacijas, o tai savo ruožtu lemia skirtingą klinikinį vaizdą. Tačiau visos šios mutacijos pažeidžia odoje esančius baltymus, laikančius odos sluoksnius kartu. Silpnesnių formų atveju šis „klijus“ nėra toks stiprus kaip įprasta, kitose jam visiškai trūksta reikalingų medžiagų. Kadangi skystis dabar prasiskverbia pro tarpą, susidaro burbuliukai - kaip ir sveikiems žmonėms, pavyzdžiui, dėl slėgio taškų avalyne.

Be to, nukentėjusiesiems yra didelis skausmas, net ir lengvai liečiant odą. Berlyno Maks Delbrücko molekulinės medicinos centro, taip pat EB tinklo, Kelno universiteto ir Kelno retų ligų centro mokslininkai atlikdami tyrimą nustatė: genetinis defektas lemia, kad paveiktą asmenį veikia baltymas lamininas-332 negali susiformuoti. Tai sulėtina lytėjimo dirgiklių persiuntimą. Todėl ligoniai jaučiasi paliesti daug stipriau ir skausmingiau nei sveiki žmonės.

Drugelio liga - simptomai

Atsižvelgiant į atitinkamus genetinius defektus, liga vystosi skirtingai. Kai kuriomis EB formomis sergantieji serga normalia gyvenimo trukme, o kiti miršta netrukus po gimimo. Vidutiniškai sunkiomis formomis tik kelios viršija 40 metų amžių.

Silpnesnių variantų atveju lizdinės plokštelės gyja be randų, stipresniais ar ryškesniais atvejais randai išlieka ir yra iškylančių problemų. Pirštai ir pirštai gali augti kartu, o drebulys rankomis tampa skausmas. Tas pats pasakytina ir apie šepetėlius dantis, jei pažeista burnos gleivinė. Šios gleivinės pažeidimo pasekmės yra dantų ėduonis ir dantų netekimas.

Šioms ligos formoms būdinga tai, kad ant odos susidaro pūslės, kurios niežti ir sukelia skausmą. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, šios pūslelės sukelia daugiau ar mažiau dideles žaizdas ir randus, kurie atrodo panašūs į nudegimus. Nors epidermis ištirpsta dėl perdegimo metu vykstančio karščio, tai įvyksta epidermolizės bullozėje dėl trūkstamo glaisto.

Kuo pavojinga epidermolizė bullosa?

Gyvenimas su pūslėmis, žaizdomis ir skausmu yra išbandymas. Sunkesnės ligos formos gali būti net mirtinos. Kodėl? Viena vertus, apsinuodijus krauju, gali būti pažeistos gleivinės, taip pat užkrėstos žaizdos ant odos. Toks sepsis sukelia mirtį per kelias dienas, jei jis nėra greitai gydomas.

Kita vertus, didžiausias mūsų organas, oda, yra svarbiausia kūno apsauginė siena nuo infekcijų, be to, ji kaupia drėgmę. Sunkios EB formos turi panašų poveikį kaip ir didelio masto nudegimai. Infekcijos židiniai yra daugiau ar mažiau, priklausomai nuo to, kaip blogai sunaikinama oda, o paveikti asmenys taip pat praranda daug drėgmės.

Drugelių ligos formos

Yra dvi epidermolizės bullosa (EB) grupės:

  • Nondistrofinė epidermolizė
  • ir distrofinė epidermolizė.

Nondistrofinė epidermolizė

Nondistrofinė epidermolizė vėl skirstoma į tris pogrupius, atsižvelgiant į tai, ar jie yra

  • dominuoja autosominis,
  • autosominis recesyvinis
  • arba su X susietas recesyvus

buvo paveldimos.

Autosominė dominuojanti epidermolizė
Ši EB ligų grupė paveldima autosominiu būdu:

  • Dėl Köbnerio ligos nukentėjusieji nuo pat gimimo kenčia nuo pūslių - ištiesę rankas, alkūnes, kelius, kulnus ar pėdas.
  • Tačiau sergant Weber-Cockayne liga, pūslelės dažniausiai susidaro vasarą, nuo vaikystės ar ankstyvojo suaugimo. Didžioji dalis aukų yra berniukai. Pūslės gyja nepalikdamos randų.
  • Geddedahl liga nepriklauso nuo metų laikų, trunka visą gyvenimą ir veikia rankas ir kojas.
  • Galiausiai Dowling-Meara liga priklauso šiai drugelių ligų grupei.

Autosominė recesyvi epidermolizė
Tai apima Junctional epidermolysis bullosa (JEB), kuris savo ruožtu yra padalintas į dvi formas: Herlitz tipo (JEB-H) ir ne Herlitz tipo (JEB-nH). Jis egzistavo nuo gimimo. Kraujo pūslelės susidaro ne tik ant odos, bet ir burnoje bei bronchuose.

Ši forma yra pavojinga gyvybei, nes anksčiau ar vėliau ji sukels bakterinį kraujo apsinuodijimą. Ne Herlitz tipas, kita vertus, nedaro įtakos gleivinėms, čia yra odos ir nagų deformacijos.

Viduje Epidermolizės progresija burbuliukai susidaro vaikystėje. Simptomai yra deformuoti nagai, sudraskyta oda ir vidinės ausies klausa.

X-chromosalinė recesyvi epidermolizė
Priklauso šiam pogrupiui Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Štai čia ir ateina

  • Pigmento praradimas,
  • Nagų deformacijos,
  • Mikrocefalija (galva per maža),
  • Ragenos apsigimimai
  • ir mėlynas kūno priedų dažymas.

Be to, oda drėgna ir šalta, kartais patinusi kaip tešla. Taip pat būdingas susilpnėjęs plaukų augimas, atsirandantis dėl nedidelio skaičiaus plaukų ir plikų dėmių ant galvos.

Distrofinė epidermolizė

O distrofinė epidermolizė yra tarp autosominės dominuojančios ir
diferencijuotos autosominės recesyvinės ligos formos.

Autosominė dominuojanti epidermolizė
Štai dabar Epidermolizė bullosa hereditaria dystrophica Pasini paskambinti. Juosmens slankstelių ir kryžkaulio srityje bei raukšlėje, kuri dalija sėdmenis į sėdmenis, ankstyvoje vaikystėje susidaro baltos papulės, kurios auga lėtai.

Viduje Epidermolizė bullosa hereditaria dominans Gimimo metu ant akrų ir dugno susidaro pūslelės. Pvz., Priešingai nei Weber-Cockayne liga, randai išlieka po gydymo. Erozuoja gleivinės ir deformuotos nagai.

Autosominė recesyvi epidermolizė
Ši paskutinė drugelių ligų grupė paprastai apibūdinama tuo, kad pūslelės yra spontaniškos, nes skiriasi. Paprastai susiformuoja vadinamoji letena ranka, periferinių nervų pažeidimas, sutrikdantis ryšį su trumpojo piršto raumenimis. Nukentėjusieji jaučia tirpimą mažajame piršte, mažojo piršto rutulyje ir išorinėje žiedinio piršto pusėje.

Kasdienės problemos

Įprastas kasdienis gyvenimas yra susijęs su problemomis tiems, kurie kenčia. Jie ne tik turi visam laikui apsaugoti savo odą nuo bet kokio spaudimo, bet ir turi valgyti daug kalorijų bei vartoti vitaminus ir mineralus. Nes kūnui reikia daug papildomos energijos, nes jis nuolat užimtas, gydo žaizdas. Dėl pūslių taip pat trūksta baltymų, skysčių ir geležies.

Tarsi to nepakaktų, kai kurios EB formos reiškia, kad ligoniai negali daug valgyti, nes pažeistos jų stemplės ir žarnų gleivinės. Jus vargina lėtinis vidurių užkietėjimas ir sunku ryti.

Drugelių ligos gydymas

Epidermolizės bullosa turi genetines priežastis. Todėl iki šiol buvo gydyti tik simptomai. Vis dėlto pastaruoju metu genetiškai modifikuotos kamieninės ląstelės žada viltį, tačiau galimos naujos šios terapijos komplikacijos dar nebuvo ištirtos.

Natūropatas ir holistinė medicina

Naturopatiniai metodai, tokie kaip kūno savigydos galių aktyvavimas suderintais judesiais, sportas, hidroterapija (vonios, prausimai), šiluma (pirtis, šildymo priemonė ir kt.), Šaltis, dirgikliai, vaistiniai augalai (fitoterapija) - kaip ir kiti įrodymais pagrįstos medicinos metodai - gali atlikti tik tam tikrus metodus. Švelninti šios genetinės ligos simptomus.

Genų terapija gydo septynerių metų epidermolizės bullasą

Septynerių metų berniukas, kurį užklupo labai sunki ligos forma, 2015 m. Atvyko į Bochumo universiteto vaikų kliniką. Jo oda buvo sunaikinta 60 procentų. Paprastai nieko nebūtų buvę įmanoma, išskyrus paliatyviąją mediciną, palengvinančią kančias iki mirties.

Italų gydytojas Michele de Luca pasiūlė išeitį. 2017 m. Jis sukėlė sensaciją prisidėdamas žurnale „Gamtos medicina“, nes pateikė įrodymų, kad EB mutavusias odos ląsteles galima ištaisyti genų terapija.

Kaip matyti iš straipsnio, paveiktos odos ląstelės buvo aprūpintos retrovirusu, kuriame yra sveika mutavusio geno forma. Kai šis nepažeistas genas buvo ląstelėje, jis buvo pasodintas į genomą. Tuomet mokslininkai iš tokiu būdu ištaisytų ląstelių išaugo didesnius odos gabalus ir persodino juos ligoniams. Dviem atvejais gydytojams pasisekė, tačiau berniuko oda Bochume buvo sunaikinta daug didesniu mastu.

Bet tai suveikė. Mokslininkai augino genetiškai nepažeistą epidermį iš odos gabalo, esančio vos keturių centimetrų kvadratiniame atstume nuo berniuko kojos - viso 0,85 kvadratinio metro. Mažasis pacientas aštuonis mėnesius buvo intensyvios terapijos skyriuje su persodinta oda, o po to 2016 m.

Genų terapijos rizika

Viena tokios genų terapijos rizika yra ta, kad nepažeistas genas įsikuria tose vietose, kur jis sutrikdo ląstelės reguliavimą ir dėl to gali išsivystyti vėžys. Tačiau trims pacientams, kuriuos anksčiau išgelbėjo sveikos odos persodinimas, augliai neatsirado ir genas netelpa į genomą, iš kurio išsivystė vėžys. (Dr. Utz Anhalt)

Informacija apie autorius ir šaltinius

Šis tekstas atitinka medicininės literatūros specifikacijas, medicinos gaires ir dabartinius tyrimus ir buvo patikrintas medicinos gydytojų.

Patinimas:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza ir kt .: „Laminin-332“ koordinuoja jutimo neuronų mechaninį transdukciją ir augimo kūgio prapūtimą: „Nature Neuroscience“, 14 tomas: 993–1000, 2011, „Nature Neuroscience“.
  • Max Delbrück molekulinės medicinos centras (MDC): Kodėl pacientai, sergantys „drugelių liga“, jaučia didžiulį skausmą - MDC tyrėjai nustato priežastis, pranešimas spaudai Nr. 25, 2011 m. Liepos 4 d., MDC
  • De Luca, Michele ir kt .: viso žmogaus epidermio regeneracija transgeninėmis kamieninėmis ląstelėmis, in: Nature, 551 (7680): 327-332, 2017 November, PMC
  • Nyström, Aleksandras; Bornertas, Olivjė; Kuehl, Tobias ir kt.: Sutrikusi limfoidinė tarpląstelinė matrica kliudo antibakteriniam imunitetui epidermolizės bullozėje, in: PNAS 115 (4) E705-E714, 2018 January, PNAS
  • Baltas, Hedvigas; Prinzas, Florianas: Epidermolizės bullosa ergoterapija: holistinė intervencijos nuo kūdikystės iki suaugusiojo koncepcija, Springeris, 2013 m.
  • Linas, Andrius N .; Carteris, D. Martinas (red.): „Epidermolysis Bullosa“ pagrindiniai ir klinikiniai aspektai, Springer Verlag, 1992 m.
  • Puiku, Jo-Davidas; Hintneris, Helmutas (red.): Gyvenimas su epidermolizės „Bullosa“ (EB): etiologija, diagnozė, daugiadalykinė priežiūra ir terapija, „Springer Verlag“, 2008 m.

Šios ligos TLK kodai: Q81ICD kodai yra tarptautiniu mastu galiojantys kodai, skirti medicininėms diagnozėms nustatyti. Galite rasti pvz. gydytojo laiškuose ar neįgalumo pažymėjimuose.


Vaizdo įrašas: Klipas Skafandras ir drugelis (Gegužė 2022).